Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.



Polscy naukowcy odkryli nowy podtyp chłoniaka, co pozwala skutecznie leczyć chorych

20 kwietnia 2021, 13:58

Nowy podtyp chłoniaka, nowotworu układu chłonnego, odkryli naukowcy z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Dzięki temu możliwe jest skuteczne dobieranie pacjentom terapii ratującej życie.


Gen oddziedziczony po matce powoduje, że córki chorują na schizofrenię

30 września 2006, 12:55

Rozwijający się płód dziedziczy po jednej kopii genu HLA-B od każdego z rodziców. Należy on do rodziny genów, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać własne białka organizmu od białek wytwarzanych przez wirusy oraz bakterie.


Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka

15 lipca 2021, 10:31

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.


Przełom w badaniach nad ludzkim genomem

23 listopada 2006, 17:33

Uczeni pracujący nad nową mapą ludzkiego kodu genetycznego ze zdziwieniem stwierdzili, że pozwala ona podważyć dotychczasową teorię, jakoby wszyscy ludzie na Ziemi mieli w 99,9% identyczny genom. Okazuje się, że różnice mogą sięgać nawet... 10 procent.


Za niezwykłą inteligencję ośmiornic mogą odpowiadać te same „skaczące geny”, co w ludzkim mózgu

9 lipca 2022, 09:17

Ośmiornice to wyjątkowe stworzenia w świecie bezkręgowców. Wyróżniają się niezwykłą inteligencją i zdolnościami poznawczymi. Pod wieloma względami mają więcej wspólnego z kręgowcami niż bezkręgowcami. Zdolności ośmiornic od dawna fascynują naukowców. Teraz uczeni donoszą, że – być może – za część inteligencji tych zwierząt odpowiada pewne molekularne podobieństwo ich mózgów, do mózgów ludzi. Odkryli bowiem, że w mózgach dwóch gatunków ośmiornic aktywne są te same „skaczące geny” co w ludzkim mózgu.


© mknowleslicencja: Creative Commons

Sekwencjonowanie za tysiąc dolarów?

10 kwietnia 2008, 08:29

Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną jednostek budujących nić DNA) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Jest to jedna z najdokładniejszych znanych obecnie metod badania predyspozycji genetycznych do wielu chorób, ma także ogromne znacznie w badaniach związanych z funkcjonowaniem genów. Jest to technika bardzo dokładna i przydatna, lecz jej masowe stosowanie jest wciąż silnie ograniczone przez koszty. Rozwiązaniem tego problemu może okazać się urządzenie stworzone przez amerykańską firmę Helicos Biosciences.


Bardzo skoczne DNA

24 października 2008, 01:17

Choć jest niezbędny do przeżycia komórki, ludzki genom wcale nie jest tak stabilny i niezmienny, jak mogłoby się wydawać. Niektóre jego fragmenty nie tylko przechodzą mutacje, ale nawet intensywnie "skaczą" z miejsca na miejsce.


Praca u genowych podstaw

14 listopada 2008, 17:28

To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku, skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka.


Nieśmiertelna meduza

16 lutego 2009, 09:43

Meduza Turritopsis dohrnii prawdopodobnie żyłaby w spokoju morskich głębin Morza Śródziemnego, gdyby nie fakt, że potrafi zmieniać się z formy dorosłej w młodą. Czyli dokładnie tak samo, jak goszczący właśnie na ekranach Benjamin Button. Z tą jednak różnicą, że parzydełkowiec jest w stanie robić to cały czas!


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk